Maladie génétique et ARV

Une étude pilotée par une équipe de l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP, Paris) et du centre d’investigation clinique de l’AP-HP, et d’autres équipes françaises et britanniques a démontré qu’un traitement antirétroviral, initialement destiné à lutter contre le VIH, permettait de diminuer pour la première fois les perturbations biologiques spécifiques observées dans  la maladie d’Aicardi-Goutières. Cette maladie génétique infantile entraîne des troubles neurologiques sévères, rappelle un communiqué de l’AP-HP. Ces résultats ont fait l’objet d’une publication dans le New England Journal of Medicine. Le syndrome d’Aicardi-Goutières est une maladie génétique rare entraînant des troubles neurologiques sévères identifiée à l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP il y a une trentaine d’années. Plusieurs mutations génétiques peuvent être à l’origine de cette maladie. La maladie est associée à une hyperproduction d’interféron α, dont la toxicité sur les cellules du cerveau est reconnue. Le phénomène biologique à l’œuvre avec cette maladie « présente de fortes similitudes avec l’activité dite de « rétro-transcription » du [VIH], lui aussi capable de transformer son ARN en ADN avant de s’intégrer dans l’ADN de la cellule qu’il infecte », expliquent les chercheurs-euses. Cette similarité a conduit plusieurs équipes scientifiques associées à mener un protocole original de traitement pendant un an de huit patients atteints d’Aicardi-Goutières à un stade avancé, par des médicaments anti-VIH. Il s’agit de médicaments de la classe des inhibiteurs de la reverse transcriptase en triple association (zidovudine – lamivudine - abacavir). « L’expérience large et ancienne de ces médicaments chez les enfants [vivant avec le VIH] permettait de réaliser cette étude dans les conditions de sécurité requises », indique le communiqué de l’AP-HP. « Plusieurs paramètres biologiques avant, pendant et après traitement, ont démontré que la production excessive d’interféron α était effectivement diminuée. Même si ce traitement ne permet pas d’espérer une guérison de la maladie à un stade avancé, les résultats biologiques obtenus donnent l’espoir qu’un traitement plus précoce, éventuellement associé à d’autres médicaments anti-interféron α, permettrait un contrôle de la maladie à un stade avancé et éviterait les conséquences neurologiques de l’hyper production de l’interféron α. Cette étude montre aussi comment la recherche et la connaissance physiopathologique d’une maladie peuvent amener à la mise au point de traitements ciblés, y compris à l’utilisation inattendue de molécules anciennes et/ou destinées initialement à un tout autre usage », concluent les chercheurs-euses.